จำนวนโครโมโซมซ้ำซ้อนในเซลล์มนุษย์ถูกกำหนดขึ้นที่ 46 แทนที่จะเป็น 48 ที่เคยยอมรับก่อนหน้านี้[1] [2]นอกจากนี้ เทคนิคในการเตรียม โครโมโซมผิดปกติ จากเม็ดเลือดขาวที่เพาะเลี้ยงจากเลือดส่วนปลายสำเร็จในปี พ.ศ. 2503 [ 3]จากช่วงเวลานั้น นักวิทยาศาสตร์สามารถอธิบายความผิดปกติของจำนวนหรือโครงสร้างโครโมโซมของมนุษย์ได้อย่างถูกต้อง